Rédigé par Maria El Bizri, agente de mobilisation des connaissances et de la communauté, Fondation canadienne du syndrome de Loeys-Dietz.
Les maladies rares font souvent face à un défi commun : le manque de données coordonnées. Pour les enfants et les familles vivant avec des maladies héréditaires de l’aorte thoracique (MHAT), notamment le syndrome de Loeys-Dietz, le syndrome de Marfan, le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire et d’autres maladies rares du tissu conjonctif, cette lacune a longtemps limité la recherche, la prise de décision clinique et le développement de soins fondés sur des données probantes.
Afin de répondre à ce besoin, la Fondation canadienne du syndrome de Loeys-Dietz (LDSFC) s’est associée au Réseau canadien de recherche en cardiologie congénitale et pédiatrique (CCPCRN), ainsi qu’à des cliniciens, chercheurs, généticiens et partenaires patients de partout au pays, pour créer le registre CANadian Aortopathy and Connective Tissue Disorders (CAN-ACT), le premier registre pédiatrique du genre au Canada consacré aux maladies héréditaires de l’aorte thoracique. Sous la direction des coprésidents, la Dre Tíscar Cavallé-Garrido (membre de RARE.Qc) et le Dr Tim Bradley, CAN-ACT a mis en place un réseau collaboratif national dédié à l’avancement de la recherche et à l’amélioration des soins pour les personnes vivant avec ces maladies.
Grâce au soutien financier et aux contributions en nature de la Fondation sur une période de plus de quatre ans, CAN-ACT développe une base de données nationale sécurisée et régie selon des principes éthiques rigoureux. Celle-ci recueille des données génétiques, cliniques, d’imagerie médicale et des informations rapportées par les patients auprès d’enfants et de jeunes atteints de ces maladies rares.
Les retombées sont déjà visibles. CAN-ACT a réuni un réseau national composé de 17 chercheurs, 5 généticiens et plusieurs partenaires patients qui collaborent activement à travers le Canada. En date de mai 2026, 222 patients avaient été recrutés dans 18 centres participants, constituant ainsi l’un des plus importants ensembles de données coordonnés au pays sur les aortopathies héréditaires pédiatriques. Le site Web du registre ainsi que ses ressources éducatives ont également contribué à accroître la sensibilisation du public et à favoriser l’engagement des participants.
Photo : gauche à droite : Dr. Tíscar Cavallé-Garrido (co-Président) (Membre de RARE.Qc), Dr. Gregor Andelfinger (Co-investigateur) (Membre de RARE.Qc), Joseph Galli (Patient partenaire), Dr. Frédéric Dallaire (Co-investigateur) (Membre de RARE.Qc), Jida El Hajjar (Co-investigatrice) (Membre partenaire de RARE.Qc), Dr. Tim Bradley (Co-Président).
À plus long terme, CAN-ACT vise à recruter 500 participants pédiatriques au cours de sa première année, créant ainsi l’un des plus importants ensembles de données canadiennes sur les maladies héréditaires de l’aorte thoracique. La prochaine phase de l’initiative permettra d’élargir le recrutement aux patients adultes et de poursuivre le développement de son consortium national de projets de recherche. En intégrant les populations pédiatriques et adultes, le registre permettra aux chercheurs d’étudier l’évolution des maladies tout au long de la vie, de soutenir des études multicentriques initiées par des chercheurs, de favoriser les projets menés par la relève scientifique et de générer les données probantes nécessaires pour améliorer les soins offerts aux personnes vivant avec une maladie héréditaire de l’aorte thoracique partout au Canada.
Alors que RARE.Qc poursuit le développement d’un écosystème de recherche connecté sur les maladies rares au Québec et ailleurs au pays, des initiatives comme CAN-ACT démontrent la force des partenariats et de la recherche axée sur les patients pour combler des lacunes importantes dans les connaissances et générer des retombées durables pour les communautés touchées par les maladies rares.
Pour en savoir plus sur la Fondation canadienne du syndrome de Loeys-Dietz, veuillez consulter son site web, le site web de CAN-ACT ou communiquer avec l’équipe à l’adresse info@loeysdietzcanada.org.
Vous pouvez également suivre la Fondation canadienne du syndrome de Loeys-Dietz sur LinkedIn, X, Instagram, Facebook et YouTube.