Rédigé par Daniel Charouf, Fellow en neurogénétiques au Centre universitaire de santé McGill
En tant que neurologue pédiatrique formé au Liban, mon parcours en neurogénétique a été façonné à la fois par les défis et les opportunités. Mon arrivée à Montréal pour entreprendre une surspécialisation (fellowship) en neurogénétique pédiatrique a représenté une expérience profondément transformatrice, tant sur le plan professionnel que personnel.
Montréal est une ville résolument cosmopolite, où se côtoient des personnes d’origines ethniques, culturelles et génétiques très diverses. Cette diversité se reflète dans les cas cliniques que nous rencontrons au Centre universitaire de santé McGill (CUSM), l’un des plus importants centres de référence en maladies rares. Le volume, la complexité et la rareté des cas observés ont considérablement enrichi ma formation clinique et mes activités de recherche.
Une autre différence importante réside dans l’accès aux possibilités de recherche. Durant ma formation médicale au Liban, les occasions de participer à des essais cliniques, particulièrement en neurologie et en maladies rares, étaient relativement limitées comparativement à celles offertes au Canada. La réalisation d’essais cliniques était influencée par plusieurs facteurs, notamment les infrastructures disponibles et les défis liés à l’attraction d’études commanditées par l’industrie dans un contexte marqué par certaines incertitudes économiques et politiques. Par conséquent, les patients souhaitant accéder à des thérapies expérimentales ou participer à des études spécialisées devaient souvent se tourner vers l’étranger.
Au Canada, la situation est bien différente. Je participe actuellement à plus de six essais cliniques, dont plusieurs portent directement sur des maladies neurogénétiques. L’accessibilité des ressources, l’existence de réseaux de recherche structurés et la disponibilité de thérapies expérimentales ont non seulement favorisé mon développement académique, mais m’ont également permis de contribuer concrètement à l’amélioration des soins aux patients.
Mon intégration au réseau RARE.Qc a été l’un des aspects les plus enrichissants de mon expérience. J’ai eu le privilège de participer à sa première Journée scientifique à titre d’évaluateur, une occasion unique d’échanger avec des cliniciens et chercheurs passionnés par les maladies rares. Cette implication a eu un impact bien au-delà de l’enrichissement académique.
Photo : Daniel Charouf
Observer la force de la collaboration entre les professionnels de la santé et leur engagement commun envers l’amélioration du sort des patients a été profondément inspirant. Les témoignages des patients et de leurs familles m’ont particulièrement marqué, illustrant concrètement les retombées de la recherche et des soins coordonnés. Ces expériences ont transformé ma perception de mon rôle, non seulement comme médecin, mais aussi comme stagiaire contribuant à une mission collective.
RARE.Qc m’a permis de découvrir de nouvelles formes de collaboration en réunissant cliniciens, chercheurs et futurs médecins autour d’un objectif commun : faire progresser la recherche en maladies rares. Cette expérience m’a démontré l’importance des liens que nous tissons et de l’apprentissage mutuel. Elle a renforcé ma conviction que la collaboration n’est pas seulement bénéfique, mais essentielle pour stimuler l’innovation en matière de diagnostic, de traitement et, ultimement, pour améliorer les soins offerts aux patients.
Pour en savoir plus sur les travaux du Dr Charouf ou pour communiquer avec lui, veuillez le contacter à l’adresse suivante : daniel.charouf@outlook.com.