
Mission
Ce réseau de recherche vise à compléter la feuille de route clinique développée par le Comité consultatif québécois pour les maladies rares (CCQMR) pour le MSSS, en exploitant l’expertise de tous les centres du Québec et en développant un réseau provincial pour favoriser l’apprentissage entre pairs et le partage des connaissances, des ressources et des capacités afin de renforcer les systèmes de santé pour les maladies rares. En fin de compte, ce réseau fera du Québec un phare de l’innovation dans le domaine des maladies rares.
Objectif
Promouvoir et faciliter la recherche collaborative sur les maladies rares au Québec, afin de favoriser l’innovation scientifique et la clarté statistique sur le fardeau que représentent les maladies rares pour la population québécoise.

Harmonisation stratégique avec les priorités du Québec
En juin 2022, le Ministère de la santé et services sociaux du Québec (MSSS) a publié sa politique sur les maladies rares, qui comprend trois axes : Alors que l’axe 1 (Sensibilisation et formation) et l’axe 2 (Accès facilité et équitable au diagnostic, aux soins et aux services) sont alignés sur les compétences du MSSS en matière de soins de santé, l’axe 3 (Promotion de la recherche, de l’innovation et de la collecte de données) nécessite une expertise, une expérience et une infrastructure de recherche spécifiques aux maladies rares. RARE.Qc répond spécifiquement à ce dernier besoin, en unifiant l’expertise de tous les spécialistes des maladies rares du Québec et en développant un réseau provincial des maladies rares pour définir l’épidémiologie des maladies rares au Québec, partager les données, les ressources et les capacités spécifiques aux maladies rares, et favoriser la capacité de recherche transformatrice transdisciplinaire et multi-institutionnelle.
Thèmes de recherche en maladies rares - MSSS
La nomenclature des catégories de maladies rares présentée plus bas s’appuie sur celle créée par le ministère de la Santé et des Services Sociaux. Les quelques 5000 à 8000 maladies rares répertoriées dans le monde sont regroupées en dix-neuf catégories.
- Syndromes dysmorphiques ou polymalformatifs avec ou sans troubles neurodéveloppementaux associés
- Autismes, déficience intellectuelle et autres troubles neurodéveloppementaux
- Démences précoces, maladies neurodégénératives et autres atteintes rares du système nerveux central
- Maladies cardiaques héréditaires isolées
- Immunodéficience, maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
- Maladies vasculaires rares accompagnées d’une atteinte multisystémique
- Maladies hépatiques rares
- Maladies neuromusculaires et autres maladies rares du système nerveux périphérique
- Maladies rares en dermatologie
- Maladies rares endocriniennes
- Erreurs innées du métabolisme
- Maladies constitutionnelles de l’érythropoïèse, de l’hémostase et autres conditions rares hématologiques
- Fibrose kystique et autres affections liées à une anomalie du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
- Maladies respiratoires rares
- Maladies rénales rares
- Maladies rares de l’os, du calcium du cartilage et des tissus mous
- Surdités congénitales
- Maladies rares de la rétine et autres maladies rares de l’œil
- Maladies rares de la tête, du cou et des dents